KCNB1


KCNB1はpotassium voltage-gated channel subfamily B member 1の略ですので、電位依存性カリウムチャネルということになるかと思われます。

KCNB1はKv2.1と表記されていて、KCNT1はKNa1.1と表記されています。

KがカリウムのK、それに続くvとNaがvoltage(電位)のv、NaはナトリウムのNaなんでしょう。

KCNT1はナトリウム依存性のカリウムチャネルですので違いがあるのでしょうが、どのような違いがあるのかは今後勉強していきたいと思います。

 

海外のブログ記事 KCNB1 encephalopathy -widening the phenotypic spectrum

JAMA Neurol 2017;74:1228-1236 de Kovel CGF et al. Neurodevelopmental disorders caused by de novo variants in KCNB1 genotypes and phenotypes