長男がKCNT1遺伝子異常によるてんかんと診断されました
長らく薬剤によるてんかん発作抑制を試みてきましたが、発作の回数が減ったと思ったら再度増えてくる、そこで薬剤の微調整を行う、その繰り返しでした
薬剤抵抗性というのは経過から理解しているものの、効果の出る薬剤が存在すると信じて、いつかはてんかん発作がなくなると信じていました
難治性てんかんということで全ゲノムシーケンス解析が行われた結果がKCNT1遺伝子の異常でした
我々の親族には同じ病気を持つ家族はおらず、遺伝子異常と言われても全くピンときません
が、この遺伝子異常はde novoと言われるもので、言うなれば「突然変異」で、この子に偶然起きてしまった遺伝子異常ということになります
難治性てんかんの原因が分かったのですが、肝心の治療となりますと・・・
有効な治療法が確立していないのです
既存の薬剤に抵抗性であることが多いことから、
これまでと同様に様々な薬剤を順々に試したとして徒労に終わるのではないか？
時間だけが不必要にとられるだけではないか？
そういう不安が募りました
KCNT1遺伝子異常に関連した情報を求めていきましたが、「予後不良」に代表される希望の持てない文言が並んでおりました。
さらに「極めて稀」な疾患ということもあって、この疾患に関する情報を集めようとしてもなかなか良いサイトに出会いません。
たまたま検索している中にKCNT1 foundationに辿り着き、はじめて多くの情報が集められるサイトを知りました。
ただし全て英語表記で、多くの日本の患者さんのご家族にとっては国内での診療とは関係のないものとして扱われてきたかもしれません
藁をもつかむ気持ちでメールで問い合わせをしてみたところ数日後に返信を頂きました
その後、KCNT1 foundationの設立者とzoomでお話する機会を頂き、創薬の候補が既に多く見つかってきていること、遺伝子治療も検討されていることなど、新しい治療の可能性を知るきっかけになりました
「極めて稀」な疾患であることから、現在どういった研究がなされているのか、どういった治験が行われそうであるのか、情報をまとまって得ることの出来る日本語サイトがありません
結果として自分自身で文献を読み漁って情報を集めている毎日です
日々集めていく情報を共有できるスペースがあれば、もしかすると同じ「極めて稀」な疾患で心痛の続く毎日を同じように過ごされている方々のお役に立てるのではないか？
そう思い付き、ホームページ作成のど素人ではありますが始めてみました
情報アップを含めて、学習しながらホームページを更新していけたらと思っています