遺伝性網膜ジストロフィーに対する遺伝子治療

眼科疾患に対する初めての遺伝子治療が国内で承認されたことが昨日のプレスリリースで報告されました。

「ルクスターナ®注」（一般名：ボレチゲン　ネパルボベク）

遺伝性網膜ジストロフィーの原因遺伝子の一つがRPE65で、遺伝子異常があってRPE65タンパクが作れなくなった場合に、正常なRPE65遺伝子を導入するものになります。

眼科疾患は全くの専門外で文献検索も十分に出来ておりませんが、

Genetics and Phenotypes of RPE65 Mutations in Inherited Retinal Degeneration

を参考にしますと、RPE遺伝子異常の中でミスセンスの場合には大体loss of funtionであるとなっています。

機能がなくなった場合には遺伝子導入により機能が復活するイメージは出来るのですが、逆にgain of function型の場合には同じ戦略はとれないのだろうなあと想像し・・・

遺伝子治療自体が日本でも行われるようになってきている変化は、前向きにとらえたいです。