SCN8A遺伝子変異に特異的な薬剤開発？

薬剤抵抗性の難治性てんかんは、遺伝子異常に起因するものと、脳に器質的な異常がある場合と、その他の場合がある様です。

私は専門外なのですが、長男が現在お世話になっている病院に入院した日に、担当医からそのように説明を受けた記憶があります。

長男はKCNT1遺伝子の異常であったわけですが、その他の遺伝子異常が原因の難治性てんかんは多く報告されています。

その中で、SCN8A遺伝子というものがあります。

電位依存性ナトリウムイオンチャネルの中でもNav1.6に特異的に作用する新規薬剤が報告されています。

ナトリウムイオンチャネルにも1.1, 1.2, 1.3などなど、いくつかあるようですが、それらには作用がかなり弱く、論文データ上は特異性が強そうです。

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35234610/

NBI-921352というもので、今年に成人を対象とした第II相試験の結果が出る予定のようです。

https://www.xenon-pharma.com/product-pipeline/nbi-921352/

今後は2-21歳を試験対象に含めるプロトコール改正も承認されたようです。

今後、遺伝子変異に応じた特異的な薬剤開発が進んでくれればと期待するところです。